प्रसिद्ध ब्रिटिश मॉडेल जोनाथनच्या आईवडिलांनी त्याच्या चेहऱ्याच्या विचित्र वैशिष्ट्यांमुळे त्याला जन्मताच सोडून दिले. जोनाथनला जन्मजात ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम नावाची दुर्मिळ आजाराची (A rare disease) स्थिती आहे, ज्यामध्ये चेहरा किंवा डोके असाधारण आकाराचे असते. जोनाथनच्या असामान्य दिसण्यामुळे त्याच्या पालकांनी त्याला सोडून दिले, तेव्हा त्याला एका महिलेने दत्तक घेतले. नंतर 2009 मध्ये, जोनाथनने पुन्हा त्याच्या जैविक पालकांशी (with biological parents) संपर्क साधण्याचा प्रयत्न केला, परंतु त्यांनी जोनाथनशी कोणताही संबंध ठेवण्यास नकार दिला. ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम (Treacher Collins syndrome) हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक विकार आहे ज्यामध्ये बाळाचे डोके आणि चेहरा विकृत होतो. यामध्ये बाळाच्या गालाची हाडे, जबडा, टाळू आणि तोंड जन्मापासून अविकसित राहू शकतात. या स्थितीमुळे श्वास घेण्यात आणि खाण्यातही अडचण येऊ शकते. गंभीर प्रकरणांमध्ये, चेहऱ्याच्या हाडांच्या अविकसितपणामुळे बाळाच्या वायुमार्गात अडथळा येऊ शकतो, या स्थितीमुळे जीवघेणा समस्या उद्भवू शकतात.
चेहऱ्याच्या ज्या भागामध्ये विषमता जास्त असते त्या भागाशी संबंधित गंभीर समस्या निर्माण होण्याची शक्यता असते. 50 हजारांपैकी एका मुलामध्ये ही गंभीर समस्या असू शकते. अभ्यास असे सूचित करतात की, विशिष्ट प्रकारच्या जनुकांमधील उत्परिवर्तन ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोमचा धोका वाढवू शकतो. TCOF1 जनुक उत्परिवर्तन, या विकाराचे सर्वात सामान्य कारण, अशा 90 टक्क्यांहून अधिक प्रकरणांसाठी जबाबदार असल्याचे आढळले आहे. या जनुकांपासून तयार होणारी प्रथिने हाडे आणि चेहऱ्याच्या इतर ऊतींच्या लवकर विकासात महत्त्वाची भूमिका बजावतात. संशोधकांचा असा अंदाज आहे की, विशिष्ट RNA चे प्रमाण कमी झाल्यामुळे चेहऱ्याच्या हाडे आणि ऊतींच्या विकासामध्ये गुंतलेल्या पेशींवर परिणाम होऊन अशा समस्या निर्माण होऊ शकतात.
TCS ची शारीरिक लक्षणे लहान मुलांमध्ये बदलू शकतात. काहींमध्ये ते अतिशय सौम्य असते जे सहसा दिसत नाही तर काहींमध्ये ते गंभीर असू शकतात.
सपाट किंवा बुजरा चेहरा.
गालाची हाडे खूपच लहान.
डोळा वाकणे किंवा पापण्या नसणे.
टाळूच्या समस्या, त्याचा विकास होत नाही.
वायुमार्गाच्या असामान्य समस्या.
सामान्यपेक्षा लहान किंवा अजिबात नसलेले कान.
कानासमोर त्वचेची वाढ.
वैद्यकीय अहवालानुसार, ही समस्या कोणत्याही मुलामध्ये होऊ शकते, परंतु जन्मानंतरच याचा अंदाज लावला जाऊ शकतो. बाळाच्या जन्माच्या वेळी डॉक्टरांना काही असामान्यता दिसली तर ते तपासण्यासाठी ते एक्स-रे किंवा इतर चाचण्या करू शकतात. तुमच्या मुलाच्या TCS कशामुळे होत आहे हे शोधण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी वापरली जाऊ शकते. या विषमता सुधारण्यासाठी टीसीएसच्या उपचारांसाठी काही प्रकारच्या शस्त्रक्रियेची आवश्यकता असते. ज्या मुलांचे वायुमार्ग प्रभावित झाले आहेत त्यांना तातडीच्या शस्त्रक्रियेची देखील आवश्यकता भासू शकते.